无创DNA检查介绍

无创DNA是一种产前诊断的方法，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，是近年来逐渐流行起来的一种唐氏筛查的方法。无创DNA产前检测技术采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患染色体疾病，具体是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，诊断的准确性可以达到95%以上。

传统的孕中期唐氏筛查是抽取外周血，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，诊断的敏感度只有60-70%，假阳性率为5%。

无创DNA主要强调的是无创基因检测，相比较传统的通过羊水穿刺获取胎儿组织样本进行检测，无创DNA抽取母亲外周血，用特殊的生物学方法扩增后检测胎儿成分，检测DNA，大大减小了对胎儿基因诊断的操作风险。随着技术的逐渐发展，成本的降低，基因测序产业的逐渐推广，商业化的无创DNA技术可以检测的疾病也越来越多，比如胎儿其他染色体的数目形态有无异常，有无基因微缺失或者微重复的疾病。我们可以预判，随着技术进一步发展，以后对胎儿各类先天性基因病的检测覆盖会更加全面。

无创DNA的适应人群和覆盖疾病

一般来讲，临床上无特殊禁忌症的话，孕妇唐筛时如果自愿选择无创DNA检查都是鼓励的。尤其是血清学筛查显示胎儿染色体非整倍体风险值高于正常的孕妇，有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型等），孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇，都是更加推荐无创DNA检查的。

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确：（1）早、中孕期产前筛查高风险；（2）预产期年龄≥35岁；（3）重度肥胖（体重指数>40）；（4）通过体外受精―胚胎移植方式受孕；（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；（6）双胎及多胎妊娠。

无创DNA如果检查结果都是低风险，那么说明胎儿患所检查的染色体病的风险是比较低的，后面定期复查就行，不需要特别处理。如果检查结果显示有染色体病是高风险，那么必须引起注意，立即咨询产检医生，后期可能需要预约羊水穿刺等确诊检查。