每30秒就有一个缺陷儿出生 基因疾病和先天疾病让人防不胜防

【比希望渺茫更绝望的是没有希望；比“不能”更让人煎熬的是“不敢”。当一些人在抱怨生育路上困难重重时，还有一些人，却因为种种原因，还没上路，就被剥夺了到达终点的机会。】

辛辛苦苦十月怀胎，想拥有的不过是一个孩子，一个健康活泼、拥有无限未来的希望。然而，并不是每个人都能如愿以偿。

据一项研究显示：在我国，平均每30秒就会有一个缺陷儿出生，累计有3000万个家庭曾生出过有先天残疾或缺陷的孩子，约占全国总家庭数量的1/10。

这是一个多么可怕的数字，即使做了万无一失的准备，但基因疾病和先天疾病却总让人防不胜防。

对于旁观者来说，对于这一数字，可能仅仅会觉得惊讶，然后就抛之脑后。但对于一个家庭来说，这个概率却是生命无法承受之重，对于一个孩子来说，这个概率更是可以成为贯穿他们一生的黑暗深渊，是我们需要竭尽全力为他们阻挡的灾难。

随着三代试管技术的成熟和应用，很多人对它的第一印象，都是“听说可以检测遗传疾病，可以避免遗传病传递……”，但具体这一技术如何操作，对普通人有什么好处和局限，却很少有人能说得清楚。

不过，我并不想浪费大量的篇幅来讲解这一技术的原理，我经常说一句话，专业的事情交给专业的人去做。对于各位准爸爸、准妈妈来说，只需要搞清楚两个问题就够了。

第二个问题：这一技术有什么优势和不足？

首先，我简单解释一下三代试管技术PGD和PGS的区别，虽然都是对胚胎进行遗传学的检查，但PGD主要是针对家族遗传疾病或个人重大疾病而做的针对性的诊断，而PGS主要是针对染色体结构和数目异常进行的筛查。

两者采取的是相同的技术手段，目的都是阻断遗传缺陷的发生，没有高下之分，只有适应人群的不同，具体哪个更适合自己，医生会根据患者的具体情况给出最适合的诊疗方案，不用太过纠结。

曾经，面对无情的概率问题，对于有家族遗传史，或者夫妻双方中有一方携带致病基因的家庭，在要孩子这件事上只有两个选择，要么冒险一搏，要么彻底死心，但第三代试管技术却提供了第三条选择的方案。

比如，如果夫妻双方都携带地中海贫血的隐性遗传病基因，在备孕时不去做PGD筛查，将来孩子患地中海贫血的可能性就有1/4，容不得半点侥幸心理。而通过在体外对胚胎进行移植前基因诊断，可以选择基因没有缺陷的胚胎进行移植，从而阻断致病基因的遗传，让遗憾不在下一代身上重演。

对于很多女性来说，在备孕过程中，还有一种比“怀不上”更痛苦的事情，就是反复胎停流产。

无论是自然受孕还是试管助孕，确认怀孕只是迈向成功的第一步，在生命孕育的10个月时间里，依然有20%左右的淘汰率。

在体验过新生命的喜悦之后，又被无情地剥夺了希望，这种打击实在太过残酷。对于所有憧憬新生命诞生的父母来说，最痛苦的经历莫过于此。

虽然导致这一结果的原因有很多，但随着科学界对基因遗传领域研究的深入，很多医生认为，染色体异常是导致胚胎不发育、早期流产的一个主要原因。

在这种情况下，通过三代的筛查，可以在源头上对胚胎染色体进行检查，挑选正常的胚胎进行移植，让各位准妈妈免受身心折磨。

是免疫排斥、心情，还是宫腔环境出了问题？很多有过一次或多次失败试管经历的人，都会反复探究过程中的种种细节，试图找出自己的纰漏之处，甚至陷入自责、抑郁的情绪中不能自拔。然而，当你各种原因都找了一遍，仍然不知问题出在哪里的时候，不如换一个角度去寻找原因。

即使是最高级别的胚胎师，也无法用肉眼看出基因的问题。可能有的人会认为夫妻双方基因都没问题，胚胎也一定正常。这样的想法是错误的，正常无基因问题的夫妇也会产生染色体异常的胚胎。

要知道，在卵子和精子结合的过程中，染色体也在重组，如果在这一过程中发生错乱，就会造成胚胎染色体异常，功亏一篑。举个例子，如果一次养囊养出6个囊胚，假设其中有三个是正常的，三个是异常的，那么，每次移植就是一场赌博。万一运气不好，移植的是异常胚胎，后期结果很可能就是不着床、早期流产、胎停……这个时候，如果提前做了PGS，就可以提前知道哪几个是正常胚胎，从而减少无效移植的风险。

虽然一个人怀不怀孕，不是排卵就能决定的，但卵巢有规律的排卵，绝对是生育中的一个重要环节，不管是不是做试管胚胎，一颗健康、质量好的卵子，都能够很大程度上决定是否受孕。

单从年龄角度上来说，随着女性年龄的增大，不仅会导致卵子、胚胎染色体异常概率上升，流产率上升，活产率下降，还会引发遗传病症。这与卵子老化，精子和卵子结合以后，没有办法进行正常的分裂有关。

虽然这个事实非常残酷，但我们不得不承认，年龄带走的不止是美貌，还有健康的卵子，这是人类身体正常的自然规律，任何人都无法逆改。我们唯一能做到的，就是借助第三代技术，排除异常染色体和遗传疾病，在一定程度上提高妊娠率，最大限度为宝宝健康保驾护航。

在中国人的传统观念中，非常看重基因传承，希望自己的孩子能够遗传到最好的基因，别说患病了，携带都是不可以的。于是，也有不止一位爱子心切的父母们向医生提出：“给我们好好筛查筛查，最好把所有不好基因都清除了，行不行？”

可能在很多不了解的人眼中，第三代试管技术对基因的检测，就像买菜做饭，把不好的叶子丢掉，只保留最新鲜的就行了，但事实上，专业的基因检测却像排雷，有没有雷不知道，雷在哪里不知道，而且这颗地雷的行踪还会变幻莫测，即使是运用美国最先进的检测技术，也只能筛查400余种遗传基因疾病，而不能阻止所有疾病的发生。

不过，就像我们无法控制孩子的人生，却可以提供支持一样，虽然无法如大家期望的那样，让孩子在胚胎阶段一劳永逸，但我们尽量减轻他们的枷锁，可以使他们走得更远，更轻松，这也是父母送给他们的第一份礼物。